孤兒症（Orphan Diseases）是指罕見疾病，通常由於某種基因突變引起。這些疾病的發病率很低，通常每種疾病在一個特定的族群中只有一到數個患者。因此，這些疾病被稱為「孤兒症」，因為醫學界很少對這些疾病進行研究和治療。
根據歐盟孤兒藥物法案，孤兒症被定義為罕見疾病，患病率不超過每十萬人口五例。而在美國，罕見疾病的定義是每十萬人口患病不超過二百例。儘管這些疾病的發病率很低，但全球有超過七千種不同的孤兒症，這些疾病共同影響了數百萬人的生活。
由於缺乏有效的治療方法，孤兒症對患者的生命和生活質量產生了嚴重的影響。很多孤兒症都是基因突變所致，因此很難進行治療。而對於已有治療方法的孤兒症，由於患者數量太少，往往無法吸引足夠的投資，開發更多有效的治療方法。因此，孤兒症的研究和治療是當前醫學界面臨的一個重要挑戰。
我自己也曾經幫過一些患有罕見病的患者，很多時候患者的家人對那些疾病並不了解，因而產生誤會和恐懼。近年，我跟我的團隊也開始着手研究某類孤兒症的治療方法。由於大眾對孤兒症普遍缺乏認知，所以本文就來講解一些我認為需要特別關注的孤兒症。
1. 多發性硬化症（Multiple Sclerosis，MS）：這是一種自體免疫疾病，患者的免疫系統攻擊神經細胞的髓鞘。這種疾病會導致肢體無力、視力模糊、失明、肌肉僵硬等症狀。目前沒有根治方法，但可以通過藥物治療緩解症狀。
2. 肌肉萎縮性脊髓側索硬化症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）：這是一種影響神經元的罕見疾病，其特點是肌肉萎縮和肌肉無力。SMA 被認為是基因缺陷所致，目前有基因治療方法可用於治療 SMA，但費用高昂。
圖一：患有 SMA 的兒童坐在輪椅上。
3. 囊性纖維化（Cystic Fibrosis，CF）：這是一種影響呼吸和消化系統的疾病，其特徵是黏液積聚在肺部和腸道中，導致呼吸和消化系統的嚴重問題。這種疾病是由基因缺陷所致，目前沒有根治方法，但可以通過藥物治療和物理療法來緩解症狀。
4. 小兒先天性心臟病（Congenital Heart Disease，CHD）：這是一種影響新生兒和兒童的疾病，其特徵是心臟發育異常，導致心臟功能失調。這種疾病有許多種類，每一種都需要不同的治療方法。對於一些嚴重的 CHD，需要進行手術或介入治療，但手術風險因難度、患者年齡和體質而異，也不是所有 CHD 都可以用手術治療。另外，有些複雜的案例，患者可能在接受手術前就出現併發症。
5. 雷諾病（Raynaud's Disease）：這是一種影響手指和腳趾的血管疾病，其特徵是血管收縮，導致手指和腳趾的發紺、發白和發熱。這種疾病沒有特別的治療方法，也不能根治。在一些情況下，也使用藥物如血管擴張劑、阿司匹林藥物減輕症狀。患者也需要通過避免寒冷和壓力等觸發因素來減少病發的機會。
圖二：雷諾病患者的手指。
總結而言，孤兒症對患者的生命和生活質量產生了嚴重的影響。在當前醫學界面臨的挑戰下，需要進一步研究和開發更多的治療方法，以幫助患者緩解症狀，提高其生活質量。我認為在發展科研的同時，也要讓公眾認識到孤兒症，這樣才有機會令更多人投入資助和為這些少數患者提供協助和支持。
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